Évaluation appropriée en laboratoire des porphyries [Pleins feux sur l’utilisation]

Évaluation appropriée en laboratoire des porphyries [Pleins feux sur l’utilisation]

Depuis 2012, nous publions un Focus sur l’utilisation dans chaque numéro du Communiqué. Chaque Spotlight offre une vue rapide des meilleures pratiques de gestion de l’utilisation en action. Ce projecteur est de mars 2015.

Aperçu

L’évaluation des patients pour la porphyrie est complexe en raison du large éventail de signes cliniques et de symptômes non spécifiques. Les tests en laboratoire nécessitent différents types d’échantillons pour l’analyse. Pour faciliter le diagnostic, des algorithmes de test sont disponibles pour aider les cliniciens à identifier les stratégies de test les plus efficaces et les plus efficaces pour leurs patients.Situation

L’évaluation des patients pour la porphyrie est complexe en raison du large éventail de signes cliniques et de symptômes non spécifiques. De plus, les essais en laboratoire nécessitent différents types d’échantillons pour l’analyse des métabolites, des enzymes et des altérations moléculaires responsables de la maladie. Pour faciliter le diagnostic, des algorithmes de test sont disponibles en tant qu’inserts dans ce numéro pour aider les cliniciens à identifier les stratégies de test les plus efficaces et les plus efficaces pour leurs patients. Algorithme de test de la phyphorique (aiguë)

Algorithme de test de la porphyrie (cutanée)

Il est important de noter, étant donné la complexité de l’évaluation des patients pour la porphyrie, des erreurs peuvent survenir lors de la commande des tests individuels. L’expérience du laboratoire de génétique biochimique de la Mayo Clinic a montré que la majorité des demandes reçues pour UPGC / Uroporphyrinogen III Co-synthase, qui est utilisé pour exclure la porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), sont ordonnées incorrectement. L’UPGC est souvent confondue avec PBGD / Porphobilinogen Deaminase, qui est utilisée pour le diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente (AIP). La cause profonde de plusieurs de ces commandes est probablement liée à l’utilisation continue d’une terminologie plus ancienne, car la porphobilinogène désaminase était auparavant appelée uroporphyrinogène I synthase.

Caractéristiques de l’état

Cliniquement, le PEC et l’AIP ont des présentations très distinctes rx. La PEC est une maladie autosomique récessive. C’est une porphyrie extrêmement rare et sévère qui a typiquement son apparition au début de l’enfance. Les signes dermatologiques de la PEC comprennent la photosensibilité cutanée, la cicatrisation et la formation de cloques, la décoloration dentaire rouge ou rose-brun et l’hypertrichose. Les retards de croissance et de développement cognitif sont couramment observés chez les personnes atteintes du PEC. Inversement, l’AIP est une affection autosomique dominante et l’un des types les plus courants de porphyrie. Les patients se présentent généralement pendant la puberté ou plus tard et peuvent présenter des épisodes aigus de symptômes neuropathiques potentiellement mortels, y compris des douleurs abdominales sévères, une neuropathie périphérique et des caractéristiques psychiatriques. Les médicaments, l’alcool, l’infection, la famine et les changements hormonaux peuvent déclencher des épisodes aigus.

Processus de test

Lorsque le test UPGC est commandé, le processus de laboratoire actuel consiste à contacter le médecin ordonnateur par télécopieur ou par téléphone pour évaluer l’exactitude de la commande et vérifier la pertinence de tester le patient pour le CEP par rapport à l’AIP. Cela permet au médecin d’annuler un test inutile et d’effectuer le test cliniquement approprié. Si aucune réponse n’est reçue dans un délai d’une semaine, l’UPGC est annulée et le spécimen est conservé pendant un mois. Si le test a été annulé et que le diagnostic d’AIP ou de CEP est justifié, le clinicien peut contacter le consultant en génétique biochimique ou le conseiller en génétique sur appel (1-800-533-1710) dans un délai d’un mois pour obtenir l’approbation pour le test. Pour assurer l’utilisation appropriée des services et la gestion des dépenses de santé, ce processus de vérification est achevé chaque fois que le test UPGC est commandé.

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